临汾新闻网讯 “免费的产前筛查政策真是实惠。”术后到医院做复查的李女士告诉记者，她在孕期做产前筛查是免费的，最后诊断也是免费的，连自主选择的无创DNA筛查也是有补助的。

　　1月22日，洪洞孕18周的李女士在当地医院享受免费产前筛查，拿到检测报告后，被21-三体综合征(唐氏宝宝)高风险的结果吓了一跳，因为这个结果她心神不安，吃不下睡不着，愁容满面、默默垂泪，赶紧按照检查单上的建议来到临汾市妇幼保健院产前诊断中心进行咨询。焦急的李女士和家人在产前诊断专科门诊找到了产二科副主任兼医学遗传与产前筛查科、产前诊断科副主任高艳梅。再次确认胎龄、孕妇的出生日期、体重等信息无误后，医生确认了高风险的结果，同时也向李女士详细解释，高风险并不代表胎儿一定是唐氏儿，只是胎儿的患病风险比较高，建议进行“羊水穿刺”确诊，希望她不要太过担心。

　　因为“羊水穿刺”有创伤，害怕伤着宝宝，李女士选择先做准确率很高的无创DNA再进行一次筛查。“这项政策很贴心。”令李女士感到安慰的是，做无创DNA虽然费用高，但政府补贴1000元，自己只花了140元。准确率可达96%以上的无创DNA检查结果还是提示21-三体综合征高风险。

　　“虽然无创DNA的准确率高，但也不能作为最终的诊断标准，羊水穿刺仍然是目前胎儿染色体疾病诊断的金标准。”最终李女士听从了高艳梅的建议，进一步做了羊水穿刺。在等待羊水穿刺结果的一个月间，李女士一家忧心忡忡。

　　染色体检查结果出来了，确诊为21-三体综合征。虽然痛心，但李女士还是终止了妊娠。她也明白要是这个孩子出生了，不仅会让她终生遗憾，也会对家庭造成沉重的精神和经济负担。

　　为怀孕妇女提供免费产前筛查与诊断服务是省政府确定的11件民生实事之一。为确保将好事办好、实事办实。自2017年5月20日起，市卫健委制定了《临汾市免费产前筛查项目工作方案》，确定临汾市人民医院、临汾市中心医院、临汾市妇幼保健院和蒲县妇幼保健院4家产前筛查机构为我市产前筛查定点机构，为符合服务条件的孕产妇提供免费产筛服务。截至2020年，共筛查121491位孕妇，筛查出高风险7830例。

　　作为我市唯一产前诊断中心，4年来，临汾市妇幼保健院儿童医院开展各项产前筛查和确诊项目，确诊出生缺陷90例。使得高危孕妇不用再舍近求远，避免不断往返于市县级医院路上，既方便了患者又减轻了他们的经济负担，得到了患者的好评。

　　“关爱生命、关注健康，提高出生人口质量，是每一个妇幼人的追求。”高艳梅表示筛查的开放性神经管缺陷(如脊柱裂和无脑儿)即使出生，致残率非常高，甚至无法生存，18-三体综合征患儿除了智力低下，通常面临早期夭折，一般都会给家庭带来心理上的创伤。而21-三体综合征(先天愚型)生存时间较长，一般能存活到50-60岁，但会给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担，因此，孕期做产前筛查来避免缺陷儿的出生是非常必要的，希望通过他们的不懈努力，为每一个家庭送去快乐、安康和幸福。高艳梅提醒准备怀孕的夫妇，最好在孕前3-6个月到遗传咨询门诊，接受风险评估和孕前检查，孕中期一定不能错过产前筛查，切不可低估产前筛查对优生优育的重要性。

　　“每个家庭都希望有一个健康快乐的宝宝，而胎儿异常、出生缺陷等问题却一直困扰着相关家庭，给患儿家庭带来了沉重的经济和心理负担。”市卫健委妇幼健康科科长王战表示，免费产前筛查政策的实施有助于提高孕产妇产前筛查率、诊断率，降低出生缺陷发生风险，提高出生人口素质。“产检无小事，做好筛查也是对家庭、对社会、对孩子负责。”王战呼吁广大孕妈，重视这项筛查。她希望夫妻双方或一方具有山西省户籍，在本省居住6个月以上的流动人口，预产年龄小于35周岁，处于孕15周到20周+6天都可以享受这项政策。

　　提高出生人口素质，事关国家发展、民族未来，事关家庭和谐幸福。为此，我市卫健委不断对产前筛查与诊断优惠政策进行调整完善，有效减轻了社会和家庭负担，降低出生缺陷，提升我市出生人口素质。

　　记者 闫晏宏