临汾新闻网讯 她是医生，却不直面患者与家属，整日忙碌在显微镜、电脑与检测仪器之间，与各种试剂瓶、检测工具“打交道”。

　　她更像是侦探，凭借先进的科技手段和强大的识片本领，从千头万绪的信息中抽丝剥茧，找到“破案”的关键所在，提前获知胎儿的健康状况，减少了许多悲剧的发生。

　　她就是市妇幼保健院遗传实验室主任张南。多年来，她致力于探索优生优育的“密码”，最大的心愿是：“每对夫妻都能孕育一个健康聪明的宝宝，拥有幸福、美好的未来。”

　　迎难而上 挑战未知世界

　　身披白衣战甲，冲锋在临床一线，肩负起治病救人的使命，这是张南从小的梦想，也是从医的初心。当梦想照进现实，却出现了不小的“偏差”，她研究生毕业进入医院被分在了检验科。

　　“要说没有心理落差，那是假的。”张南坦诚地说，当时一度有些心灰意冷，不知道未来的路该怎么走。但是，她很快找回了最初的热血与激情。

　　市妇幼保健院作为我市产前筛查和产前诊断的先行者和推动者，为了助力更多家庭生育健康宝宝，决定成立遗传实验室。这是一个全新的领域，也是一个未知的世界，张南勇挑重担、知难而上。

　　2015年至2016年，张南多次外出进修学习，一次次领略到这项新技术的神奇之处，进而深刻意识到遗传实验室所承载的巨大社会效益。她说：“每一个缺陷患儿的背后都有一个不幸的家庭，同时还给整个家庭带来沉重的经济和精神负担。就拿大家熟知的唐氏综合征来说，虽然目前的医疗水平无法有效治疗这一疾病，但可以通过产前诊断筛查，避免‘问题宝宝’的出生。预防大于治疗，我一定要把先进的技术带回去，造福更多家庭。”

　　从无到有，张南感受到孕育“新生命”的艰辛与快乐。巧合的是，在此期间，她也完成了人生中的一个重要转型，正式升级为母亲。

　　“2016年上半年，我一边忍受着强烈的孕吐，一边努力学习新知识、新技术;下半年，我挺着大肚子参与实验室筹备工作。”张南笑着说，“实验室通过验收，我即将临盆，感觉同时生了两个孩子。”

　　锲而不舍 揭开层层谜团

　　每个家庭都渴望生育一个健康宝宝，如何避免出生缺陷，如何做到早发现、早干预，这是遗传实验室的主要工作之一，张南的职责就是把好优生“第一关”。

　　市妇幼保健院承担着山西省免费产前筛查与诊断服务的重任，针对产前筛查21三体综合征、18三体综合征、13-三体综合征高风险以及有其他产前诊断指征的孕妇提供羊膜腔穿刺术、胎儿细胞培养的染色体核型分析或染色体非整倍体快速诊断，遗传实验室的工作量也与日俱增。

　　羊水穿刺、接收标本、接种培养、收获“果实”……对张南而言，整个过程全靠“手工”，每个细节都关乎成败，每一步都如履薄冰。她常常怀着一颗“忐忑”的心，时刻关注标本的培育过程，尤其是临近收获时，她更是打起十二分精神，直到标本符合收获标准，达到收获时机。

　　在这里经常能看到这样一幕：张南在显微镜下，小心翼翼地计数可用核型数目。她依据这些“线索”，锲而不舍地追寻“真相”。每当看到46条染色体呈现在眼前的时候，她会发自内心的高兴。但是看到染色体多一条或是少一条时，她的心情就会无比沉重。

　　每一例的诊断，都关乎一个小生命的命运，牵扯着一个家庭的悲欢。前段时间，一对年轻夫妇带着一名两岁小男孩前来就诊。男孩有着明显的特殊面容，不会说话，不会走路，智力低下，被诊断为小头畸形。进一步探究病因时，发现男孩遗传自母亲，为X染色体隐性遗传。

　　男孩的小姨正怀有身孕，由于担心生育一个同样的“问题宝宝”，特意来医院做了相关咨询。经过对该基因位点的验证，孕妇未发现此基因的变异。这一刻，男孩小姨长舒了一口气，不由得喜极而泣。

　　张南在或悲或喜中感悟着人生百态，像一位勇士探寻着遗传的奥秘，为更多家庭的优生优育作出贡献。这是她永恒的初心，也是不竭的动力。

　　勇往直前 破解幸福密码

　　“谢谢大夫!孩子没问题，我们就放心了!”采访中，一位年轻妈妈抱着小宝宝来拿新生儿三项疾病免费筛查结果。看到报告无异常，她脸上不禁露出了笑容。

　　张南说，目前，国内对出生缺陷推行三级预防措施，可以预防大多数缺陷儿的出生。新生儿三项疾病免费筛查是市妇幼保健院承担的又一项公益项目，也是最有效的三级预防措施，只需采一滴足跟血，就可以实现苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和肾上腺朴质增生症“三病”筛查，为我市控制出生缺陷、减少残疾，提高人口健康素质发挥了重要作用。

　　“遗传代谢疾病越早确诊，越早干预治疗，孩子恢复健康的几率越高。”张南说，今年年初，实验室筛查出一例甲基丙二酸阳性病例，经过进一步验证，该患儿确诊为甲基丙二酸血症，这是一种罕见的新生儿遗传代谢病。经过医生及时有效治疗，患儿已经彻底去除“病根”，不会影响到日后的身体、智力发育。

　　孩子是父母幸福的源泉，是一个家庭的希望和未来。张南说：“大家不要对出生缺陷谈虎色变，通过积极的预防措施，这一风险会降低很多。首先要注重婚前医学检查和孕前保健，了解双方是否有遗传病家族史，有的要进行相应的遗传咨询，了解下一代发生遗传疾病的几率以及如何规避风险。怀孕之后要注重孕期保健和产前筛查及诊断，阻断‘问题宝宝’的出生。”

　　自从踏入这个全新、未知的世界，张南就对“遗传”有着美好的向往，多年来致力于降低出生缺陷、保障优生优育。她说，很庆幸自己能从事这么有意义的工作，她会在这条路上继续勇往直前，发现和探索更多遗传的奥秘，让更多家庭拥有健康宝宝。

　　记者 李静