生个健康宝宝是每个家庭的心愿，而产前筛查是保证生个健康宝宝的一项重要措施。日前，记者就一些产前筛查方面的问题采访了市妇幼保健院孕期保健科主任吉兴锐。

　　吉兴锐介绍说，产前筛查是预防大多数先天缺陷儿出生的一种手段，它是通过检验孕妇血液中与妊娠有关的标志物浓度，从而筛选出高危人群。筛查的目的主要是判断胎儿是否有先天愚型、18-三体综合征、神经管缺陷。

　　我国是出生缺陷的高发国家，每年约有20万-30万例可见的先天畸形儿出生，加上出生后数月、数年才显现的缺陷，每年各种出生缺陷儿童总数高达80万-120万，约占年出生人口总数的4%-6%。出生缺陷是导致婴幼儿死亡的主要原因之一，而存活的出生缺陷儿，给家庭和社会造成极大的精神痛苦和沉重的经济负担。产前筛查能对怀孕期间可能发生的先天性缺陷做出风险率预测，并采取相应措施以达到优生目的。

　　吉兴锐说，市妇幼保健院是我市免费产前筛查单位之一，也是唯一产前诊断中心。女方为我省户籍的;男方为我省户籍、女方为外省户籍的;居住在我省6个月以上的流动人口。这三个条件符合其中一个条件的怀孕妇女均可享受免费产前筛查服务。孕妇在妊娠15-20+6周期间，携带居民身份证及复印件，到采血机构接受血液标本采集，并签订知情同意书和申请单，就可到筛查单位免费接受服务。免费服务的内容是：妊娠15-20+6周的孕妇进行21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷血清生化免疫筛查;通过产科系统超声检查或羊水脐带血培养的染色体分析等方式，为产前筛查结果高风险的孕妇提供产前先天性缺陷和遗传性疾病诊断。具体包括：针对产前筛查神经管缺陷高风险的孕妇，提供产科系统超声诊断。针对产前筛查21-三体综合征、18-三体综合征高风险的孕妇，提供羊膜腔穿刺术、胎儿细胞培养的染色体核型分析或染色体非整倍体快速诊断。孕妇自愿选择外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断等其他方法的，按标准给予报销。

　　孕妇产前筛查结果为高风险时怎么办?吉兴锐说，孕妇通过产前筛查被确定为高风险时，所在县级妇幼保健机构会及时通知孕妇本人。孕妇要主动到县级妇幼保健机构领取转诊单，前往产前诊断机构进一步接受产前诊断服务(享受免费产科系统超声诊断或羊膜腔穿刺术、胎儿细胞培养的染色体核型分析或染色体非整倍体快速诊断等)。如果高风险孕妇自愿选择进行外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断服务的，财政按1000元/人的标准给予补助，其他费用自理。

　　孕妇产前筛查结果为低风险或临界风险时怎么办?吉兴锐说，孕妇通过产前筛查被确定为低风险或临界风险时，所在县级妇幼保健机构(或指定相关医疗机构)会及时通知孕妇本人。孕妇年龄小于35周岁，产前筛查结果为低风险的建议继续观察，产前筛查结果为临界风险和年龄大于35周岁低风险的孕妇建议进一步检查。

　　如果低风险或临界风险孕妇自愿自费开展外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断服务，结果确定为高风险的，下一步继续开展产科系统超声诊断、羊膜腔穿刺术、胎儿细胞培养的染色体核型分析或染色体非整倍体快速诊断等服务的，享受免费服务。

　　为什么每一位孕妇，特别是高龄孕妇要做唐氏筛查?吉兴锐强调说，唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查的简称，是产检必做的项目之一。每一对健康夫妇都有生育唐氏综合征患儿的潜在危险。建议每个孕妇都要进行唐氏筛查，做到防患于未然。检查血清可检出21一三体综合征外，还可筛查出神经管缺陷、18一三体综合征等高危孕妇。研究表明，孕妇随着年龄增长生产唐氏儿的几率增高，25岁以下孕妇发生唐氏儿的几率为1/2000;年龄超过30岁，几率为1/1000;35岁-39岁之间几率为1/270;超过40岁，几率高达1/100。高龄孕妇更应该进行筛查。

　　吉兴锐说，筛查的目的在于发现高危孕妇、它具有一定的假阳性率(既怀有正常胎儿的孕妇筛查呈“高风险”)和假阴性率(既怀有先天缺陷胎儿的孕妇筛查呈“低风险”)。这些结果并不是诊断胎儿是否患病，如果结果是高风险，只是代表胎儿患病的风险大，需要进一步做产前诊断，如果不筛查就是百分百漏诊。

　　记者 侯秀娟